Desde Cinfa buscamos visibilizar y apoyar la labor de las asociaciones que, día a día, trabajan para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En las ediciones ya celebradas, y gracias al apoyo ciudadano de cerca de 2,5 millones de votos, hemos brindado apoyo a 400 entidades de pacientes, con una donación total de 1,6 millones de euros que ha permitido hacer realidad los proyectos resumidos a continuación.
El objetivo es realizar un estudio genético para identificar variaciones genéticas asociadas a los síndromes, que posibilite diagnósticos más precisos y una mejor orientación clínica. También se ofrecerá orientación y acompañamiento a los pacientes, favoreciendo la comprensión de la enfermedad y la toma de decisiones.
Este programa de ocio busca mejorar el bienestar emocional y favorecer la autonomía de las personas con síndrome de Angelman, además de reducir el enorme desgaste físico y mental de quienes les cuidan cada día.
Proyecto para mejorar el bienestar emocional y social de los pacientes con síndrome CDG a través de ayudas para costear terapias de fisioterapia pediátrica y neurorehabilitación, fundamentales para abordar síntomas neurológicos y motores, que ayudan a su autonomía y a mejorar su movilidad.
Proyecto para apoyar económicamente a las familias a la hora de costear terapias indispensables para las niñas afectadas por el síndrome de Rett, como son la fisioterapia, la logopedia y la hidroterapia, que ayudan a mejorar su bienestar y esperanza de vida.
Programa para desarrollar intervenciones individualizadas de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y actividades complementarias para trabajar la movilidad, la coordinación, la comunicación y las habilidades necesarias para la vida diaria de niños, niñas y personas adultas con Síndrome de Kabuki.
Este proyecto busca desarrollar una investigación que valide una terapia génica innovadora con el fin de disponer de un tratamiento seguro y eficaz, que pueda mejorar la movilidad y vida de los niños afectados.
“Lukiss Diagnóstico Rápido” es un programa piloto de intervención directa para reducir el tiempo hasta la sospecha y orientación diagnóstica, mejorando el bienestar emocional de pacientes con síndrome STXBP1 y sus cuidadores.
El objetivo de este proyecto es organizar un encuentro de familias que sirve de espacio de conexión, apoyo mutuo e intercambio de experiencias. Los familiares comparten sus preocupaciones con otros cuidadores consiguiendo mejorar su bienestar emocional.
El fin de este proyecto es el desarrollo de una IA que pueda ofrecer apoyo integral a las personas que conviven con cáncer de mama metastásico a través de: acompañamiento emocional, acceso a información científica veraz y recursos de salud y sociales, y reducción del aislamiento.
Programa que busca ofrecer actividades de orientación y terapias especializadas, como logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, hipoterapia, neuropsicología, etc. Se busca mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome CTNNB1 y ofrecer apoyo y recursos a sus familias.
Programa de apoyo económico para familias afectadas por AACDKL5, facilitando el acceso a terapias especializadas durante los periodos vacacionales, como terapias físicas, ocupacionales, del lenguaje y de estimulación, fundamentales para su desarrollo y bienestar.
Este proyecto tiene como objetivo avanzar hacia un ensayo clínico de terapia génica para la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52), una enfermedad neurológica ultrarrara de origen genético y sin tratamiento. Se busca acercar una opción terapéutica real a los pacientes.
Este programa de Oncología Integrativa ofrece intervención gratuita y presencial a mujeres en proceso oncológico, con el objetivo de mejorar su calidad de vida emocional, mental y relacional. Se combina acompañamiento psicológico grupal, trabajo corporal y educación en autocuidado, abordando de forma conjunta cuerpo, mente y entorno.
Programa de investigación que tiene como objetivo el diseño y la validación de una estrategia de terapia génica dirigida a corregir la causa genética del Síndrome de Wolfram, una enfermedad rara y neurodegenerativa que afecta a unas 80 personas en España.
Podcast participativo creado por personas con Parálisis Cerebral y sus familias, que busca mejorar el bienestar emocional, la autoestima y la salud mental de los pacientes, favoreciendo la expresión, la comunicación y el sentimiento de pertenencia.
Este proyecto investiga por qué personas con la misma mutación en el gen KCNQ2 pueden presentar síntomas muy diferentes. El objetivo final es identificar y validar nuevas dianas terapéuticas que permitan desarrollar tratamientos más eficaces y personalizados para los pacientes.
Programa para acompañar, orientar y mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de atención física (fisioterapia neurológica, terapia ocupacional y neurologopedia); atención cognitiva y emocional (psicología clínica y neuropsicología) y atención social (trabajo social y voluntariado).
Este proyecto permite que personas con enfermedades neuromusculares graves practiquen deporte adaptado, mejorando directamente su salud, su bienestar emocional y su calidad de vida. Entre las actividades destacan ejercicios de movilidad con la silla eléctrica, ejercicios de coordinación y juegos deportivos.
Las Malformaciones Anorrectales y la enfermedad de Hirschsprung son patologías congénitas y consideradas enfermedades raras. Este proyecto ofrece apoyo financiero a los pacientes, facilitando el acceso a productos esenciales para la rehabilitación intestinal, cuidado de ostomías y manejo de la incontinencia fecal y urinaria.
Proyecto para mejorar la autonomía personal, la participación social y la calidad de vida de los pacientes, que sufren alta discapacidad física y sensorial. A través información, formación y acompañamiento, se busca dotar de herramientas que les permitan desarrollar su proyecto de vida con mayor independencia.
Este programa de respiro familiar ofrece un fin de semana de descanso, de desconexión y de aire mientras su ser querido está acompañado por profesionales, en un entorno seguro y adaptado.
Programa para apoyar a los pacientes mediante la financiación de tratamientos de rehabilitación tras intervenciones neuroquirúrgicas. Entre los servicios que contempla este proyecto destacan logopedia, foniatría, fisioterapia, neuropsicología, neurorrehabilitación y terapia ocupacional.
Programa de fisioterapia para niños con discapacidad centrado en el el método Therasuit. Los fisioterapeutas, a través de esta fisioterapia intensiva diseñada para niños y adultos con trastornos neurológicos, ayudan a mejorar la fuerza, postura, propiocepción y funcionalidad.
Este proyecto tiene como finalidad encontrar nuevos tratamientos personalizados de células derivadas en pacientes con mutaciones en gen SPATA5. El modelo será útil para probar la eficacia de opciones terapéuticas desarrolladas en el futuro.
Este proyecto busca mejorar la calidad de vida de niños y niñas con Síndrome de Noonan y de sus familias, facilitando el acceso a terapias fundamentales como logopedia, fisioterapia y atención temprana. También se ofrecerá acompañamiento tras el diagnóstico, orientación sobre recursos y apoyo emocional a cuidadores.
A través del contacto con perros especialmente entrenados, se ofrece a los niños ingresados en el hospital momentos de alegría, calma y compañía en un entorno que, en muchas ocasiones, resulta difícil. Supone un apoyo emocional que complementa la atención médica.
El objetivo de este programa es acercar la playa a personas que conviven con la Esclerosis Múltiple, trabajando aspectos fisioterapéuticos, físicos y sociales. Las sesiones se realizan en la arena y el agua para trabajar la movilidad, coordinación y aspectos más lúdicos.
Proyecto de asesoría legal para afectados por el Síndrome de Ondine y sus familias. Se busca que puedan conocer los criterios de valoración y revisión de discapacidad y dependencia, tengan apoyo escolar, conozcan los derechos de los cuidadores y las ayudas públicas a las que pueden acceder.
Programa de intervención terapéutica basada en la técnica de la reminiscencia para personas con alzhéimer y otras demencias. A través de objetos, fotos, textos y elementos sensoriales de la vida de cada participante, se estimula la memoria autobiográfica y emocional, entre otros aspectos.
A través de este proyecto, se ofrece a los niños con cáncer un espacio seguro donde poder disfrutar del ocio y tiempo libre en un ambiente alejado del medio hospitalario, proporcionando actividades adaptadas a sus necesidades físicas y emocionales.
Es una iniciativa solidaria que surgió en 2019, con motivo del 50 Aniversario de Cinfa, y con la denominación «Contigo, 50 y más».
Dos años después, en 2021, repetimos la acción con su nombre actual, «La voz del paciente», y desde entonces, continuamos con esta acción con la que buscamos visibilizar y apoyar la labor de las asociaciones que, día a día, trabajan para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
